在临床工作当中，我们会遇到很多的疑难杂症，其中就有不少是不明原因肝硬化的病例。一年前，14岁的小媛因为“肝硬化”在揭阳、东莞住院，但一直都没有检查出具体病因。年纪轻轻就出现肝硬化，父母对此非常的担忧。转诊到我科经过系列检查后，最终得以确诊——肝豆状核变性，这是一个让绝大多数百姓的觉得陌生的遗传性疾病。小媛和父母都有非常多的疑问，为什么父母都没有肝病，小媛怎么遗传到这个病？既然是遗传病，是不是没得治了？以后是否能结婚生育？.....相信很多人都会有像小媛一样有太多太多的疑惑，今天就让我们揭开肝豆状变性的神秘面纱。
Q：什么是肝豆状变性？
A：铜元素从胃肠道吸收进入人体，是人体必需的微量元素之一。正常的人体可以将多余的铜从胆汁中排出，而肝豆状变性患者，由于ATP7B基因突变，导致铜无法经胆汁排出。过多的铜排不出去，就会沉积在体内各个组织脏器，导致各种各样的病变发生，其中最常见的病变部位就是肝脏以及脑组织中的豆状核，因此这种疾病被称为肝豆状核变性。
Q：患有肝豆状变性会有什么表现？
A：肝豆状核变性发病的机制就是因为铜沉积，不同部位的铜沉积，将会引起不同的疾病表现。
肝脏受累可出现乏力、食欲下降、尿*、眼*、腹胀、脚肿、牙龈出血等症状，引起：可以肝炎、肝硬化、急性肝衰竭等疾病。
脑组织受累可出现动作失调、肢体震颤、讲话含糊不清；焦虑、抑郁、情绪波动、人格改变等。
眼睛受累是由于铜沉积在角膜缘后弹力层所致，在裂隙灯检查可见角膜外缘上金褐色颗粒状色素沉着，犹如在巩膜边上镀了一层金边，就是临床上所说的K-F环，是肝豆状核变性的特征性改变，能协助诊断该疾病。
图来源于网络
铜沉积到其他组织、器官，就容易引起相应的病变，如溶血性贫血、骨关节炎、胰腺炎、不孕或者反复流产、心肌病等。
Q：怎么诊断肝豆状变性？
A：肝豆状变性临床表现多种多样，不同病人有不同的表现，目前诊断主要根据尿铜排泄增多、血浆铜蓝蛋白降低、角膜K-F环、肝铜含量、基因突变分析等综合评分诊断。
Q：确诊了肝豆状变性，我该怎么办？
A：虽然肝豆状变性是遗传性疾病，但并非不治之症。既然疾病主要是因为铜过多所导致的，那么治疗的总原则就是两点：限制摄入+增加排出。限制摄入就是要求低铜饮食，避免含铜量高的食物，如内脏、虾蟹、坚果、豆类及其制品、蕈菇类、水果干、巧克力及可可制品，口服锌剂亦可减少肠道铜的吸收；增加排泄主要是使用各种金属螯合剂，例如D-青霉胺、二巯基丙磺 等，与铜离子结合后再排出体外；对于急性肝衰竭、肝硬化失代偿期等严重病变，则需要行肝移植治疗。
Q：患有肝豆状变性可以怀孕吗？
A：患者经过治疗进入稳定期后，可以考虑怀孕。因为停用螯合剂药物治疗风险较大，妊娠期间请不要自行停药，建议咨询医生，根据情况调整螯合剂药物剂量。同时，分娩后有使用螯合剂的患者不建议进行母乳喂养。
Q：我的小孩会不会遗传到这个病呢？
A：肝豆状变性是常染色体隐性遗传病。正常小孩分别接受来自于父母的一套染色体。如果父母都是携带者（携带有致病基因），则下一代患有肝豆状变性的概率为25%，成为携带者的几率为50%，另外25%概率为正常；肝豆状变性患者的配偶为携带者，则下一代是患者的概率为50%，成为携带者的几率为50%。如果肝豆状核变性患者的配偶是正常人，则后代均为携带者，成为患者的几率为0。但是需要提醒的是，有些患者是自己的基因突变而致病，并不是遗传而来的。
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关于肝豆状核变性的
