Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流(CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，全球可见报道仅有不足三百例。
CEPS持续进展可出现肝性脑病（HE）、肺动脉高压（PAHT）和肝癌等严重的并发症。但是，由于可供研究的病例数限制，人们对于这些并发症的实际发病率并不清楚。
CEPS患者的大部分肠静脉和脾静脉绕过了门静脉和肝脏，通过畸形血管直接汇入了腔静脉之中。
传统上，将CEPS分为：
Ⅰ型（肝内门静脉缺如，门静脉血流完全分流至下腔静脉）
Ⅱ型（肝内门静脉发育不良，门静脉血部分回流肝脏）
最新的解剖研究又将Ⅰ型CEPS细分为
Ⅰa型（肠系膜上静脉和脾静脉分别引流至下腔静脉）
Ⅰb型（肠系膜上静脉和脾静脉流入下腔静脉前形成共同主干）。
最近，一项国际多中心性的观察研究收集了66名CEPS患者的临床症状和治疗结果数据进行了研究，该研究成果近期发表于Hepatology上。
该研究在23家医院中提取了从年6月到年5月76名患者的相关数据。10名患者由于诊断不明确、实际病因为肝内门体分流或者诊断时伴有肝硬化等原因被排除。
66个最终纳入研究患者都有至少一项影像学检查作为诊断CEPS的依据。
该研究主要通过统计患者以下几方面情况来观察CEPS患者的症状、并发症和治疗结果。
研究人员统计了患者的性别、确诊年龄、确诊依据、确诊CEPS类型、血清学检查、畸形和并发症。
确诊依据包括CEPS症状（肝性脑病、呼吸困难）和影像学检查，血清学检查包括ALT、AST、GGT、胆红素、血氨浓度和凝血酶原比。
并发畸形包括心脏发育异常、泌尿生殖系统畸形、肌肉骨骼发育异常和胆道闭锁。并发疾病有肝癌、肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、肝脏结节。
一、诊断结果
39名患者被诊断为I型CEPS(59%；Ia型和Ib型分别为7例和32例)，其余27名(41%)为II型。
29名患者(44%)出现一个或多个相关畸形。心脏缺陷是最常见的畸形，其次是肌肉骨骼异常。
在66例患者中有43例(65%)发现了肝脏结节。18名患者中有肿瘤性病变(8例肝癌和10例腺瘤)，25例患者有非肿瘤性结节(再生性结节增生7例，局灶性结节增生12例，非特异性6例)。
19名患者(29%)在研究过程中的某一时间发生了肝性脑病（HE），主要是慢性HE，14例持续性HE伴永久性认知损害。有16例(84%)在25岁之前出现HE，而其余3例患者在50岁后出现HE。
10名患者在中位年龄18岁(2-42岁)时出现呼吸困难。
8名患者诊断为肺动脉高压（PAHT）(6例为CEPS诊断的主要症状，平均肺动脉压为46.5±5.3mmHg)，2例为肝肺综合征（HPS）(均为重度，低氧血症PaOmmHg，需要家庭用氧)。
二、治疗结果
在8名肝癌患者中，1例出现急性腹水，随后不久死亡。6名患者接受了外科肝切除术，3名患者在术后中位随访36个月后未发现肝癌复发，而其他3名患者在44个月后发生HCC复发，其中1人最终死亡。
19名肝性脑病（HE）患者中有3人使用乳果糖和利福昔明表现出主观症状改善，而其他16例患者进行了药物治疗，仍有持续或反复出现的肝性脑病（HE）。
4名持续性肝性脑病患者接受了分流治疗，认知出现改善和血氨水平下降。
10例PAHT患者中有7例通过特定的药物治疗使病情保持稳定，另外3名患者接受了分流治疗，观察到2名患者的临床明显改善(其中1名患者也通过心肺插管证实)，并使停止药物治疗成为可能。
2例HPS患者均在41岁时行分流术，术后1个月和1年后低氧血症和呼吸困难消失。
三、研究结论
CEPS的低发病率使得国际上关于该病的研究很少，本项研究是迄今为止关于CEPS的纳入病例最多，随访时间最长的一项回顾性研究，为CEPS的发展和转归提供了高度可信的依据。
同时，也为临床大夫管理这种罕见病提供了参考。
罕见病治疗之路虽遥，亦要上下而求索！
编辑：刘海洋投稿及合作：liuhaiyang1dxy.cn题图：站酷海洛 治疗白癜风要多久北京哪家医院白癜风比较好推荐文章
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